Este lunes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En la Unión Europea, más de 6.000 enfermedades raras distintas afectan a 36 millones de personas. Algunas de ellas afectan solo a un puñado de pacientes, mientras que otras afectan a más de 200.000. Alrededor del 80% de estas enfermedades son de origen genético y, de ellas, el 70% comienzan a manifestarse en la infancia.
La acción de la UE sobre enfermedades raras tiene como objetivo mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes afectados mediante la puesta en común de recursos y la cooperación.
Los 27 están trabajando en el fortalecimiento de la cooperación y coordinación europeas para mejorar el acceso al conocimiento, diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Actualmente existen más de 1.400 centros especializados conectados a través de 24 Redes de Referencia Europeas. También se está apoyando la formación, el desarrollo y la investigación mediante un programa de intercambio de profesionales para compartir conocimientos y estimular la colaboración y de la financiación de proyectos de investigación. Para 2022 se han autorizado 26 millones de euros como subvenciones directas a redes europeas de referencia (ERN), que son redes virtuales de prestadores de asistencia sanitaria de toda Europa.
Para lograr una mejor disponibilidad y acceso a medicamentos se han autorizado más de 200 medicamentos huérfanos y se han designado alrededor de 2.000 medicamentos huérfanos. En 2022 se va a revisar la legislación sobre medicamentos para estas enfermedades y se va a fomentar el desarrollo de medicamentos que aborden necesidades médicas no cubiertas y un mejor acceso para todos.
Otras medidas incluyen el apoyo a las políticas nacionales en los Estados miembros de la UE, apoyar la colaboración internacional y mejorar el reconocimiento, la visibilidad y la codificación de estas enfermedades. Desde 2022 se va a promover el uso de big data sobre enfermedades raras, por lo que se van a establecer registros en toda la UE para facilitar la investigación clínica, mejorar la planificación sanitaria y la atención al paciente, en consonancia con el Espacio Europeo de Datos Sanitarios.
